"ENTREVISTA AL DR. TUCHMAN,
PONENTE EN LA MESA REDONDA 1"

"Trastornos del espectro autista: experiencia práctica"

El Dr. Tuchman procede del Miami Children Hospital.

"INTERVIEW TO LIEVEN LAGAE, MD PhD"

Full Professor Paediatric Neurology, University Hospitals Leuven Belgium
President European Paediatric Neurology Society (EPNS)
Editor-in-Chief European Journal Paediatric Neurology (EJPN)

Dear Dr. Lagae, you are the moderator of the roundtable organized by the SENEP along with the EPNS that will take place during the 9th Congress of the Spanish society. Which are the main points and issues that will be seen in the event? This round table will focus on rare diseases in paediatric neurology. It is important to discuss these rare diseases because:

• In recent years the underlying pathophysiology has become clear and serves as a research model for other similar diseases.
• For some of these rare (metabolic) diseases, treatment has become available.

Overall, discussing the whole story of some of these diseases (from clinic to etiology and treatment options) is very educational for a clinical public of paediatric neurologists: it emphasizes the continuous need for correct clinical observations in all paediatric neurology patients.

Which are the main challenges for the next years in this area?
In my opinion, the main challenges are:

• Disentangle the genotype-phenotype correlations. For most rare diseases we do have an early insight in the genetic background, but not all of the clinical variability can be explained by these genetic mutations.
• Find better and earlier treatment options. Most likely, the morbidity of these diseases can only be reduced if effective treatment is started very early, at times when the clinical diagnosis is not clear yet.

Who is participating in the roundtable? Who is expected to attend?
Round table is interesting for both clinicians and neuroscientists!
Title of the round table: “Recent advance: genetic basis and natural course or rare diseases” The participants will be the following:

• "Pontocerebellar hypoplasia's"
  Dr. Yasmin Namavar. Neuropediatrician. Amsterdam
  
• "Alternating hemiplegia of childhood"
  Dr. Hendrik Rosewich. Neuropediatrician. Georg August University, Göttingen. Germany
  
• "Hereditary spastic paraplegias - the spastic paraplegia genes"
  Dr. Michèl Willemsen. Neuropediatrician. Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen. The Netherlands. 
  
• "Standardized description of rare diseases - the natural course and treatment of metachromatic leukodystrophy"
  Dr. Samuel Gröschel. Neuropediatrician. University Children's Hospital in Tuebingen, Tübingen. Germany

What is the importance of the congress from the perspective of the EPNS? Personally, what is your opinion about the collaboration between SENEP and EPNS?
We are very happy we can participate in this important congress of the SENEP. It offers us the unique opportunity to get to know many Spanish colleagues and invite them to become member of the growing EPNS. The main aims of the EPNS are to promote collaborative ‘education’ and ‘research’ throughout Europe. At this moment, we feel that the Spanish Society for Paediatric Neurology is making a very notable progress, with high level clinical expertise, growing research and very professional meetings. This needs to be embedded in a larger international network and the EPNS is the ideal sparring partner.

TALLERES  EN EL IX CONGRESO DE LA SENEP
¡INSCRIPCIÓN ABIERTA!

En el próximo congreso de la SENEP tendrán lugar, por primera vez, diversos cursos, talleres y simposios abiertos tanto a los asistentes al congreso como a los no asistentes. En ellos se tratarán temas muy variados, todos de gran interés y enorme actualidad.

En la página web del congreso, www.senep2014.com , se puede acceder a toda la información ampliada a través de la sección “Programa” y “Talleres y Simposios”, tal como muestra la siguiente imagen:

 

 

Os recordamos que la inscripción a estos talleres se realiza de manera conjunta con la del congreso, y se puede efectuar a través del formulario de inscripción online disponible en la misma página web, en la sección “Inscripciones”.

 

¡Os animamos a inscribiros cuánto antes ya que las plazas son limitadas!
¡Quedan pocas plazas!

 

TALLERES        

1. Electroencelografía.
2. Enfermedades neurometabólicas.
3. Neuroimagen.
4. Neuropsicología.

Miércoles 11 de junio de 2014
De 15:15h a 16:30h.

Electroencefalografía.

Objetivos: Conocer los conceptos básicos del trazado de  EEG y características especiales del EEG en  pediatría. Conocer los patrones en epilepsias más frecuentes.  Aplicación práctica con presentación de casos clínicos.

 

Enfermedades Neurometabólicas.

Objetivos: Reconocimiento de las enfermedades metabólicas que tiene tratamiento. Aplicación práctica con casos clínicos.

 

Miércoles 11 de junio
De 16:30h a 17:45h.

Neuroimagen.
Objetivos: Reconocimiento de estructuras neuroanatómicas. Reconocimiento de secuencias y sus aplicaciones. Conocer las principales alteraciones de señal. Aplicación práctica con casos clínicos.

 

Neuropsicología.

Objetivos: Como la disfunción neuropsicológica del TDAH afecta al aprendizaje.

"3ª MONOGRAFÍA SENEP:"
LIBRO BLANCO DE LA MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS DE LOS PACIENTES CON ESCLEROSIS TUBEROSA

En abril de 2012, Novartis nos pidió a un grupo de neuropediatras que hiciéramos una revisión del conocimiento actual de la Esclerosis Tuberosa, realizando una revisión de lo publicado hasta el momento sobre esta enfermedad.

En la actualidad, generalmente somos los neuropediatras los médicos que diagnosticamos a estos pacientes e indicamos las directrices adecuadas de tratamiento y seguimiento. Por ello, consideramos que, a pesar de que se trata de una enfermedad poco frecuente, el hecho de facilitar el conocimiento de la Esclerosis Tuberosa es útil para los especialistas en neurología pediátrica.

El método de trabajo consistió primeramente en dividir el conocimiento de esta enfermedad en 8 capítulos, para que más adelante cada uno de ellos fuera escrito por dos neuropediatras, después de revisar la bibliografía correspondiente.  
En marzo de 2014 se ha terminado de editar el libro y desde el Grupo de Esclerosis Tuberosa hemos solicitado a la SENEP que fuera editado como la 3ª MONOGRAFÍA SENEP, ya que Novartis colaboraría con los costes de la edición para la difusión entre los socios de SENEP.

La esperada presentación tendrá lugar durante el IX Congreso de la SENEP, que celebramos entre el 11 y el 14 de junio en Palma de Mallorca. Esperamos que esta monografía sobre Esclerosis Tuberosa sea una herramienta útil para los neuropediatras, ya que al ser una enfermedad poco prevalente no es fácil encontrar revisiones actualizadas.

María Luz Ruiz-Falcó Rojas
Coordinadora Grupo Esclerosis Tuberosa de la SENEP

4ª MONOGRAFÍA SENEP:
TRASTORNOS PAROXÍSTICOS NO EPILÉPTICOS

Los Trastornos  Paroxísticos  No Epilépticos constituyen una patología muy prevalente en la edad pediátrica y que fácilmente se confunden con la epilepsia. La profusión de tratados de epilepsia es enorme y,  por el contrario, de libros sobre los trastornos  paroxísticos no epilépticos, muy escasa. En todos  los manuales de Pediatría,  Neuropediatría, Neurología y de Epilepsia se reserva  casi siempre   un capítulo para estos trastornos. Sin embargo, no se tratan  en profundidad, quedando todos incluidos en grandes grupos de patología y analizados con poco detalle. Tampoco se analizan las bases fisiopatogénicas y genéticas  de los trastornos,  ni mucho menos las opciones terapéuticas disponibles para cada uno de ellos.

 Este fue el motivo que nos indujo a contactar con  la SENEP, como máximo  responsable científico de la neuropediatría en España, para apoyar esta idea.

La monografía sobre Trastornos Paroxísticos No Epilépticos  pretende ser un libro de consulta, útil, práctico y de actualidad para difundir el conocimiento sobre estos trastornos en la infancia. Va dirigido a pediatras, médicos de familia, neuropediatras, neurólogos y epileptólogos que en su práctica diaria ven pacientes pediátricos. Si partimos de la base que el 15 % de los niños menores  de 15 años han presentado algun tipo de trastorno paroxístico no epiléptico veremos el interés de la obra.

El objetivo principal  de esta monografía es, pues, revisar los distintos tipos de trastornos paroxísticos no epilépticos que se pueden presentar en el niño, desde el neonato al adolescente, tanto en vigilia como en el sueño, y señalar las características diferenciales de cada uno de ellos. Se analizan la mayoría de los trastornos desde el período neonatal hasta la adolescencia. Se han identificado hasta 74 trastornos paroxísticos no epilépticos, y a buen seguro hay más, sin embargo  se han  tratado  los conocidos o más prevalentes. Se han dividido por grupos  de edad  y  por los factores  desencadenantes más comunes.
 

Jaume Campistol en nombre del Comité Editorial.